Decisiones Extremas, la película: Una esperanza de vida para pacientes con la enfermedad de Pompe

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En días pasados, en la sala del cine Diana y Perisur de la ciudad de México se reunieron un grupo de Asociaciones de pacientes con Enfermedades Lisosomales, así como pacientes, familiares y sociedad médica para disfrutar de la premier de la película “Decisiones Extraordinarias”. La cinta protagonizada por Harrison Ford y Brendan Fraser que está inspirada en el libro The Cure (La cura) escrito por Geeta Anand, narra la historia de un padre quien lucha por salvar la vida de sus dos hijos, quienes padecen una rara enfermedad conocida como Pompe y cómo este padecimiento devastador, cambia la vida de su familia para siempre.

La enfermedad de Pompe
Es una cinta inspirada en una historia real sobre una familia que lucha contra una enfermedad rara: conocida como Enfermedad de Pompe. La enfermedad de Pompe es un padecimiento neuromuscular debilitante, progresivo y mortal que afecta a niños y adultos. Se presenta en 1 de 40 mil nacimientos vivos. Esta película tiene como objetivo generar mayor conciencia sobre la existencia de la enfermedad de Pompe y de todas las enfermedades lisosomales (MPS1, Gaucher y Fabry) y que a partir de ella se mejore el diagnóstico de la enfermedad.
La enfermedad de Pompe es un padecimiento neuromuscular debilitante, progresivo y mortal que afecta a niños y adultos; se presenta en 1 de cada 40 mil nacimientos vivos. Se presenta en dos formas:

- La infantil, que progresa rápidamente y afecta a bebés, rara vez viven más de un año. Los síntomas principales en los bebés son: flacidez (el movimiento simula a un muñeco en trapo), en la cual el niño no puede levantar la cabeza, dificultad para comer, ausencia de reflejos, infecciones respiratorias frecuentes, dificultad para respirar, llanto débil –por la falta de fuerza en el diafragma–­­, corazón agrandado e hígado inflamado.


- La forma tardía se presenta en jóvenes y adultos, los cuales presentan debilidad muscular severa, especialmente en el tronco y las piernas. En los pacientes adultos: debilidad muscular progresiva, especialmente en tronco y piernas, dificultad para subir, bajar escaleras o levantarse, fatiga, dolor de cabeza, problema para respirar, falta de fuerza abdominal, tos débil y dolores musculares. También suele confundirse con distintos padecimientos. La principal causa de muerte de los bebés con Pompe es la falla cardiorrespiratoria y de pacientes Pompe tardío es la insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico temprano
Es la primera enfermedad neuromuscular tratable. Se da por la deficiencia de una enzima conocida como alfa-glucosidasa ácida (GAA) que ocasiona la acumulación de glucógeno en el tejido muscular.
La película “Decisiones Extremas” destaca la importancia del diagnóstico temprano como clave para tratar la enfermedad, así como una esperanza de vida para quienes la padecen; contar con un tratamiento que ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes y que consiste en una terapia de remplazo enzimático.

La película generará mayor conciencia
A pesar de que ya hay una esperanza de vida para las personas con Pompe y quienes sufren de otras enfermedades lisosolames, aún persiste desconocimiento de los padecimientos por parte de la población en general y la comunidad médica lo que provoca que no se diagnostique con precisión y, por tanto, el paciente tenga grandes dificultades para acceder al tratamiento adecuado. Es importante mencionar que el tratamiento para tratar la enfermedad de Pompe está disponible en México. “Como comunidad esperamos que esta cinta genere mayor conciencia sobre la enfermedad de Pompe - y del grupo de enfermedades lisosomales- que a partir de ella se mejore el diagnóstico de la enfermedad. Esperamos también que la información acerca de la enfermedad ayude a que las familias reciban apoyo tanto de los profesionales médicos como de los grupos de apoyo a pacientes y que se le dé prioridad a los programas de pruebas de detección para identificar la enfermedad con precisión”. Comentó David Peña, Presidente del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.

Por su parte, Lourdes Campos, Presidente de la Asociación Amigos Lisosomales México, A.C. , mencionó que esperan que la comunidad en general se percate de la importancia crítica de las pruebas de detección a recién nacidos, que es por mucho la mejor manera de identificar la enfermedad para poder suministrar un tratamiento puntual y así limitar el daño muscular irreparable, a fin de brindar a los afectados la mejor oportunidad de llevar una vida normal.
Las Asociaciones de pacientes con enfermedades lisosomales en México continuarán trabajando en apoyo a los pacientes de estas enfermedades, sin embargo es necesario crear un frente común para ayudar a estos pacientes y a su familias a recuperar la salud y el equilibro en sus vidas.

Acerca de las Enfermedades Lisosomales
Las enfermedades lisosomales o también conocidas como enfermedades raras, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 1 casos por cada 40 mil habitantes. Según investigaciones médicas se han descrito entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras y se estima que entre 4,000 y 5,000 no tienen tratamiento curativo.
Si usted sospecha que conoce a alguien con algunas de estas enfermedades y requiere mayor información sobre su diagnostico y/o tratamiento, comuníquese con alguna de las Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Lisosomales en México: Asociación Amigos Lisosomales México AC. (ALIMEX) fue fundada en el 2007 como una Asociación Civil sin fines de Lucro, integrado por pacientes y familiares.
Constituido por un grupo de personas que por un padecimiento denominado Enfermedad de Gaucher, decidieron unirse y buscar un camino en común para todos los que se encuentran en las mismas circunstancias. Dentro de los servicios que ofrece, destaca:


- Recopilar y distribuir Información para Impulsar y promover la toma de conciencia por parte de la sociedad, organismos e instituciones.

- Difundir educación sobre las enfermedades lisosomales y prestar orientación y asesoría.

- Contribuir a la ayuda de personas de escasos recursos que padecen las enfermedades lisosomales.

- Promocionar actividades científicas que contribuyan al conocimiento de enfermedades lisosomales.

- Proveer ánimo y apoyo a los pacientes lisosomales.

- Estimular el apoyo familiar para la comprensión de las enfermedades lisosomales.

- Identificar Nuevos Pacientes e invitarlos a formar parte de la asociación.

- Apoyar a los pacientes para trasladarlos a las instituciones médicas.

- Llevar a cabo los estudios necesarios que cada paciente requiera y verificar el cumplimiento del tratamiento, el cual será de por vida.

Para mayor información:
Asociación Amigos Lisosomales México, A.C.
Presidente Lourdes Campos
Tel: (55) 52 76 05 48

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